20q11.2 microdeletion syndrome
ORPHA:444051Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Облигатный (100%)2
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001263Global developmental delay
Очень частый (80–99%)2
HP:0000348High forehead
HP:0001511Intrauterine growth retardation
Частый (30–79%)13
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000322Short philtrum
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000598Abnormality of the ear
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001252Hypotonia
HP:0001884Talipes calcaneovalgus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002508Brainstem dysplasia
HP:0011800Midface retrusion
HP:0012385Camptodactyly
HP:0040019Finger clinodactyly
Периодический (5–29%)2
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001181Adducted thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 11 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)