Familial chylomicronemia syndrome
ORPHA:444490DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)22
Облигатный (100%)3
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0003077Hyperlipidemia
HP:0012238Hyperchylomicronemia
Очень частый (80–99%)5
HP:0000660Lipemia retinalis
HP:0001433Hepatosplenomegaly
HP:0001735Acute pancreatitis
HP:0002574Episodic abdominal pain
HP:0100027Recurrent pancreatitis
Частый (30–79%)2
HP:0001013Eruptive xanthomas
HP:0001397Hepatic steatosis
Периодический (5–29%)3
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0004325Decreased body weight
Очень редкий (1–4%)8
HP:0000716Depression
HP:0000726Dementia
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0000952Jaundice
HP:0002204Pulmonary embolism
HP:0002354Memory impairment
HP:0009789Perianal abscess
HP:0100851Abnormal emotion/affect behavior
Исключён (0%)1
HP:0004416Precocious atherosclerosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.1 | United States | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.97 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)