Neonatal hemochromatosis
ORPHA:446DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000347Micrognathia
HP:0000448Prominent nose
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002612Congenital hepatic fibrosis
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0003452Increased serum iron
HP:0006579Prolonged neonatal jaundice
HP:0006709Aplasia/Hypoplasia of the nipples
HP:0100542Abnormal localization of kidney
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)