Autosomal dominant spastic paraplegia type 9B
ORPHA:447757DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)12
HP:0001761Pes cavus
HP:0002064Spastic gait
HP:0002174Postural tremor
HP:0002344Progressive neurologic deterioration
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0003487Babinski sign
HP:0007083Hyperactive patellar reflex
HP:0007178Motor polyneuropathy
HP:0007240Progressive gait ataxia
HP:0007350Hyperreflexia in upper limbs
Периодический (5–29%)9
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000726Dementia
HP:0001252Hypotonia
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002987Elbow flexion contracture
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0004373Focal dystonia
HP:0006827Atrophy of the spinal cord
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)