Isolated splenogonadal fusion
ORPHA:457083Morphological anomalyNo data availableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)1
HP:0000045Abnormality of the scrotum
Частый (30–79%)2
HP:0012741Unilateral cryptorchidism
HP:0032404Testicular mass
Периодический (5–29%)6
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0001748Polysplenia
HP:0008689Bilateral cryptorchidism
HP:0009714Abnormality of the epididymis
HP:0010452Ectopia of the spleen
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000036Abnormality of the penis
Исключён (0%)3
HP:0000837Increased circulating gonadotropin level
HP:0006254Elevated alpha-fetoprotein
HP:0045040Abnormal lactate dehydrogenase activity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 145 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)