Corpus callosum agenesis-macrocephaly-hypertelorism syndrome
ORPHA:459074Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000337Broad forehead
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
Частый (30–79%)4
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0007099Chiari type I malformation
Периодический (5–29%)3
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0006889Intellectual disability, borderline
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)