DIAPH1-related sensorineural hearing loss-thrombocytopenia syndrome
ORPHA:494444DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0000408Progressive sensorineural hearing impairment
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0011877Increased mean platelet volume
Частый (30–79%)2
HP:0001875Decreased total neutrophil count
HP:0001891Iron deficiency anemia
Периодический (5–29%)1
HP:0006285Enamel hypomineralization
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)