Childhood-onset benign chorea with striatal involvement
ORPHA:494541DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0002072Chorea
Частый (30–79%)2
HP:0010994Abnormal corpus striatum morphology
HP:0031206Striatal T2 hyperintensity
Периодический (5–29%)2
HP:0000739Anxiety
HP:0002548Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
Исключён (0%)2
HP:0000726Dementia
HP:0002194Delayed gross motor development
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)