Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma
ORPHA:495DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0007447Diffuse palmoplantar kyperkeratosis
Частый (30–79%)13
HP:0000218High palate
HP:0001041Facial erythema
HP:0001072Thickened skin
HP:0001795Hyperconvex nail
HP:0001810Dystrophic toenail
HP:0005406Recurrent bacterial skin infections
HP:0007404Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
HP:0007556Plantar hyperkeratosis
HP:0008391Dystrophic fingernails
HP:0010765Palmar hyperkeratosis
HP:0011370Recurrent cutaneous fungal infections
HP:0012785Flexion contracture of finger
HP:0030318Angular cheilitis
Периодический (5–29%)4
HP:0001805Onychogryposis
HP:0009775Amniotic constriction ring
HP:0025474Erythematous plaque
HP:0031452Lichenoid skin lesion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 21 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)