Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome
ORPHA:50811DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000938Osteopenia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001533Slender build
HP:0004322Short stature
HP:0004993Slender long bones with narrow diaphyses
HP:0005328Progeroid facial appearance
HP:0009064Generalized lipodystrophy
HP:0100959Dense metaphyseal bands
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)