Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
ORPHA:52056Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0001510Growth delay
Частый (30–79%)6
HP:0000272Malar flattening
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004322Short stature
HP:0006492Aplasia/Hypoplasia of the fibula
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna
HP:0009237Short 5th finger
Периодический (5–29%)5
HP:0001028Hemangioma
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0001773Short foot
HP:0006210Postaxial oligodactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)