Familial cutaneous collagenoma
ORPHA:53296DiseaseAutosomal dominantAdolescent
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)2
HP:0200034Papule
HP:0200036Skin nodule
Частый (30–79%)1
HP:0001000Abnormality of skin pigmentation
Периодический (5–29%)4
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001681Angina pectoris
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)