← Назад

Goldmann-Favre syndrome

ORPHA:53540DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood

Ассоциированные гены (1)

NR2E3
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 604485

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы