Familial tumoral calcinosis
ORPHA:53715DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002653Bone pain
HP:0007470Periarticular subcutaneous nodules
HP:0100249Calcification of muscles
Частый (30–79%)3
HP:0000988Skin rash
HP:0010783Erythema
HP:0100774Hyperostosis
Периодический (5–29%)11
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000168Abnormality of the gingiva
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000230Gingivitis
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0001609Hoarse voice
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0008069Neoplasm of the skin
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)