Spinal arteriovenous metameric syndrome
ORPHA:53721Malformation syndromeNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)12
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0000925Abnormality of the vertebral column
HP:0001052Nevus flammeus
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002143Abnormality of the spinal cord
HP:0002385Paraparesis
HP:0002390Spinal arteriovenous malformation
HP:0002653Bone pain
HP:0002829Arthralgia
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0100026Arteriovenous malformation
HP:0100761Visceral angiomatosis
Частый (30–79%)2
HP:0006773Cutaneous angiolipomas
HP:0012378Fatigue
Периодический (5–29%)6
HP:0000077Abnormality of the kidney
HP:0001014Angiokeratoma
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0100758Gangrene
HP:0100764Lymphangioma
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 45 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)