Congenital microcoria
ORPHA:566Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0007695Abnormal pupillary light reflex
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0007990Hypoplastic iris stroma
HP:0012805Iris transillumination defect
Частый (30–79%)8
HP:0000483Astigmatism
HP:0000505Visual impairment
HP:0000613Photophobia
HP:0007906Ocular hypertension
HP:0012047Hemeralopia
HP:0012108Open angle glaucoma
HP:0031730Axial myopia
HP:0100018Nuclear cataract
Периодический (5–29%)6
HP:0000485Megalocornea
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000618Blindness
HP:0000622Blurred vision
HP:0000662Nyctalopia
HP:0012040Corneal stromal edema
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)