Schilder disease
ORPHA:59298DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)6
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002315Headache
HP:0002344Progressive neurologic deterioration
HP:0002922Increased CSF protein concentration
HP:0007305CNS demyelination
HP:0030890Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
Периодический (5–29%)13
HP:0000565Esotropia
HP:0000651Diplopia
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001298Encephalopathy
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002013Vomiting
HP:0002018Nausea
HP:0002172Postural instability
HP:0002321Vertigo
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0011448Ankle clonus
HP:0012229CSF pleocytosis
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)