Homocystinuria without methylmalonic aciduria
ORPHA:622DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0001980Megaloblastic bone marrow
Частый (30–79%)6
HP:0000639Nystagmus
HP:0000709Psychosis
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
Периодический (5–29%)5
HP:0000505Visual impairment
HP:0000726Dementia
HP:0001251Ataxia
HP:0001254Lethargy
HP:0002013Vomiting
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 73 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)