Isolated proximal femoral focal deficiency
ORPHA:633228Morphological anomalyNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0005613Aplasia/hypoplasia of the femur
HP:0009108Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck
HP:0011428Short fetal femur length
HP:0100559Lower limb asymmetry
Частый (30–79%)2
HP:0008800Limited hip movement
HP:0010501Limitation of knee mobility
Исключён (0%)1
HP:0009800Maternal diabetes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.55 | Worldwide | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.55 | Worldwide | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)