Acrocapitofemoral dysplasia
ORPHA:63446Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)8
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002812Coxa vara
HP:0002983Micromelia
HP:0003367Abnormal femoral neck morphology
HP:0004279Short palm
HP:0004322Short stature
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
Частый (30–79%)7
HP:0001792Small nail
HP:0001821Broad nail
HP:0002869Flared iliac wings
HP:0002970Genu varum
HP:0003300Ovoid vertebral bodies
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0006059Cone-shaped metacarpal epiphyses
Периодический (5–29%)6
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0000774Narrow chest
HP:0002650Scoliosis
HP:0010306Short thorax
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)