← Назад

EXOC6B-related spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity

ORPHA:642085DiseaseInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

EXOC6B
exocyst complex component 6B
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607880

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы