LCAT deficiency
ORPHA:650DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0002155Hypertriglyceridemia
HP:0003233Decreased HDL cholesterol concentration
HP:0031799Decreased apolipoprotein AI level
Частый (30–79%)6
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0002621Atherosclerosis
HP:0007957Corneal opacity
HP:0012213Decreased glomerular filtration rate
Периодический (5–29%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0003774Stage 5 chronic kidney disease
HP:0005181Premature coronary artery atherosclerosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 125 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)