Carvajal syndrome
ORPHA:65282DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)3
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0002224Woolly hair
HP:0005588Patchy palmoplantar keratoderma
Периодический (5–29%)1
HP:0001635Congestive heart failure
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)