Nephronophthisis
ORPHA:655DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)3
Частый (30–79%)3
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001903Anemia
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.25 | Finland | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)