Benign recurrent intrahepatic cholestasis
ORPHA:65682DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)8
HP:0000952Jaundice
HP:0000989Pruritus
HP:0001824Weight loss
HP:0002039Anorexia
HP:0002611Cholestatic liver disease
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0011985Acholic stools
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)1
HP:0002017Nausea and vomiting
Периодический (5–29%)7
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001081Cholelithiasis
HP:0001394Cirrhosis
HP:0001402Hepatocellular carcinoma
HP:0001733Pancreatitis
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002028Chronic diarrhea
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)