Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome
ORPHA:66518DiseaseAutosomal dominantAdolescent
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000842Hyperinsulinemia
HP:0004322Short stature
HP:0001744Splenomegaly
HP:0004444Spherocytosis
HP:0010047Short 5th metacarpal
HP:0001742Nasal congestion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)