Sensorineural hearing loss-early graying-essential tremor syndrome
ORPHA:66633DiseaseAutosomal dominantAdult
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)2
HP:0000592Blue sclerae
HP:0002216Premature graying of hair
Частый (30–79%)2
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001337Tremor
Периодический (5–29%)1
HP:0001100Heterochromia iridis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)