3-methylglutaconic aciduria type 4
ORPHA:67048DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)7
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001257Spasticity
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001508Failure to thrive
HP:00035353-Methylglutaconic aciduria
Частый (30–79%)1
HP:0002195Dysgenesis of the cerebellar vermis
Периодический (5–29%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000518Cataract
HP:0001410Decreased liver function
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0001873Thrombocytopenia
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0007730Iris hypopigmentation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)