Anonychia with flexural pigmentation
ORPHA:69125Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000670Carious teeth
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0001595Abnormality of the hair
HP:0001798Anonychia
HP:0002293Alopecia of scalp
HP:0004404Abnormality of the nipple
HP:0007471Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
HP:0030503Macular telangiectasia
HP:0040211Abnormality of the skin of the palm
HP:0100872Abnormality of the plantar skin of foot
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)