Bilateral acute depigmentation of the iris
ORPHA:69736DiseaseUnknownAdult
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)2
HP:0007990Hypoplastic iris stroma
HP:0008034Abnormal iris pigmentation
Частый (30–79%)5
HP:0000593Abnormal anterior chamber morphology
HP:0000613Photophobia
HP:0011488Abnormal corneal endothelium morphology
HP:0012372Abnormal eye morphology
HP:0200026Ocular pain
Периодический (5–29%)3
HP:0002788Recurrent upper respiratory tract infections
HP:0012631Pigment deposition in the trabecular meshwork
HP:0012634Iris pigment dispersion
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 62 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)