Dentinogenesis imperfecta-short stature-hearing loss-intellectual disability syndrome
ORPHA:71267Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000322Short philtrum
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0000703Dentinogenesis imperfecta
HP:0000926Platyspondyly
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0004322Short stature
HP:0010579Cone-shaped epiphysis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)