Rapid-onset dystonia-parkinsonism
ORPHA:71517DiseaseAutosomal dominant, Not applicableAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Частый (30–79%)13
HP:0000338Hypomimic face
HP:0000473Torticollis
HP:0001260Dysarthria
HP:0001270Motor delay
HP:0001300Parkinsonism
HP:0002015Dysphagia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002172Postural instability
HP:0002300Mutism
HP:0002307Drooling
HP:0002451Limb dystonia
HP:0012179Craniofacial dystonia
Периодический (5–29%)6
HP:0000712Emotional lability
HP:0000716Depression
HP:0000739Anxiety
HP:0001250Seizure
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002322Resting tremor
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001290Generalized hypotonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)