Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome
ORPHA:73245Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000518Cataract
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0002280Enlarged cisterna magna
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0003444EMG: chronic denervation signs
HP:0008944Distal lower limb amyotrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)