Wolman disease
ORPHA:75233Clinical subtypeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)7
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001399Hepatic failure
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0002570Steatorrhea
HP:0003270Abdominal distention
HP:0010512Adrenal calcification
Частый (30–79%)6
HP:0001510Growth delay
HP:0001541Ascites
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001903Anemia
HP:0004326Cachexia
HP:0004395Malnutrition
Периодический (5–29%)4
HP:0000846Adrenal insufficiency
HP:0001945Fever
HP:0002040Esophageal varix
HP:0004333Bone-marrow foam cells
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.19 | Australia | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)