Microphthalmia-brain atrophy syndrome
ORPHA:77299Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)2
HP:0000618Blindness
HP:0007633Bilateral microphthalmos
Частый (30–79%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0001257Spasticity
HP:0002013Vomiting
HP:0002376Developmental regression
HP:0002506Diffuse cerebral atrophy
HP:0006956Dilation of lateral ventricles
HP:0007162Diffuse demyelination of the cerebral white matter
HP:0007366Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
HP:0007371Corpus callosum atrophy
HP:0030215Inappropriate crying
HP:0031165Multifocal seizures
Периодический (5–29%)7
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007361Abnormality of the pons
HP:0011174Hyperkinetic seizures
HP:0031358Vegetative state
HP:0100703Tongue thrusting
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)