Focal facial dermal dysplasia type I
ORPHA:79133Clinical subtypeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)11
HP:0000294Low anterior hairline
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0001057Aplasia cutis congenita
HP:0001075Atrophic scars
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0005585Spotty hyperpigmentation
HP:0005590Spotty hypopigmentation
HP:0008070Sparse hair
HP:0009743Distichiasis
HP:0010781Skin dimple
HP:0011221Vertical forehead creases
Частый (30–79%)6
HP:0000215Thick upper lip vermilion
HP:0000307Pointed chin
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000437Depressed nasal tip
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0005338Sparse lateral eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 81 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)