Episodic ataxia type 3
ORPHA:79135DiseaseAutosomal dominantAll ages
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)2
HP:0002131Episodic ataxia
HP:0002321Vertigo
Частый (30–79%)2
HP:0000360Tinnitus
HP:0002411Myokymia
Периодический (5–29%)3
HP:0000639Nystagmus
HP:0001250Seizure
HP:0002301Hemiplegia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)