Episodic ataxia type 4
ORPHA:79136DiseaseAutosomal dominantAdult
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)1
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)8
HP:0000617Abnormality of ocular smooth pursuit
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0000651Diplopia
HP:0002172Postural instability
HP:0002311Incoordination
HP:0002321Vertigo
HP:0002359Frequent falls
HP:0002457Abnormal head movements
Периодический (5–29%)1
HP:0002018Nausea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)