Dermochondrocorneal dystrophy
ORPHA:79149DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0000991Xanthomatosis
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001176Large hands
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0007663Reduced visual acuity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 15 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)