Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome
ORPHA:79156DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0003355Aminoaciduria
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)