HJV or HAMP-related hemochromatosis
ORPHA:79230DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0002612Congenital hepatic fibrosis
HP:0003281Increased circulating ferritin concentration
HP:0011031Abnormality of iron homeostasis
HP:0012463Elevated transferrin saturation
Частый (30–79%)9
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000802Impotence
HP:0000819Diabetes mellitus
HP:0001254Lethargy
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001644Dilated cardiomyopathy
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0003040Arthropathy
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
Периодический (5–29%)2
HP:0000939Osteoporosis
HP:0012093Abnormality of endocrine pancreas physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 74 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)