Galactose epimerase deficiency
ORPHA:79238DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)13
HP:0000518Cataract
HP:0000952Jaundice
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001510Growth delay
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001824Weight loss
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0004915Impairment of galactose metabolism
HP:0011968Feeding difficulties
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)