Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis
ORPHA:79395DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0007503Generalized ichthyosis
HP:0010491Digital constriction ring
Частый (30–79%)8
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001036Parakeratosis
HP:0007465Honeycomb palmoplantar keratoderma
HP:0007479Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
HP:0025114Hypergranulosis
HP:0025525Scaling skin on fingertip
HP:0032541Knuckle pad
Периодический (5–29%)5
HP:0001596Alopecia
HP:0001805Onychogryposis
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0025092Epidermal acanthosis
HP:0040162Orthokeratosis
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000707Abnormality of the nervous system
Исключён (0%)1
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)