Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation
ORPHA:79397DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)6
HP:0001070Mottled pigmentation
HP:0003341Junctional split
HP:0007427Reticulated skin pigmentation
HP:0007585Skin fragility with non-scarring blistering
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0009123Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
Частый (30–79%)8
HP:0001034Hypermelanotic macule
HP:0002164Nail dysplasia
HP:0005590Spotty hypopigmentation
HP:0007556Plantar hyperkeratosis
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0009719Hypomelanotic macule
HP:0010765Palmar hyperkeratosis
HP:0045059Hyperkeratotic papule
Периодический (5–29%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001056Milia
HP:0001596Alopecia
HP:0200097Oral mucosal blisters
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)