Schizencephaly
ORPHA:799DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0001257Spasticity
HP:0002132Porencephaly
HP:0002353EEG abnormality
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Частый (30–79%)5
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001269Hemiparesis
HP:0002510Spastic tetraplegia
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.48 | United Kingdom | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.54 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)