Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
ORPHA:83619Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)5
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000508Ptosis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0004467Preauricular pit
HP:0011338Abnormality of mouth shape
Периодический (5–29%)3
HP:0000154Wide mouth
HP:0000316Hypertelorism
HP:0011272Underdeveloped tragus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)