LUMBAR syndrome
ORPHA:83628Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)1
HP:0001028Hemangioma
Частый (30–79%)12
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000059Hypoplastic labia majora
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000075Renal duplication
HP:0000076Vesicoureteral reflux
HP:0000104Renal agenesis
HP:0000136Bifid uterus
HP:0002023Anal atresia
HP:0002836Bladder exstrophy
HP:0004397Ectopic anus
HP:0010609Skin tags
Периодический (5–29%)4
HP:0000047Hypospadias
HP:0000054Micropenis
HP:0002414Spina bifida
HP:0002475Myelomeningocele
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 54 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)