Isaacs syndrome
ORPHA:84142DiseaseNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)11
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001824Weight loss
HP:0002353EEG abnormality
HP:0002380Fasciculations
HP:0002411Myokymia
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0008981Calf muscle hypertrophy
HP:0010546Muscle fibrillation
HP:0100288EMG: myokymic discharges
HP:5000005Anti-CASPR2
Периодический (5–29%)1
HP:0002936Distal sensory impairment
Очень редкий (1–4%)1
HP:0001324Muscle weakness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 150 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)