Bothnia retinal dystrophy
ORPHA:85128DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)6
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000551Color vision defect
HP:0001123Visual field defect
HP:0030469Abnormal dark-adapted electroretinogram
HP:0030474Undetectable dark-adapted electroretinogram
HP:0030618Increased OCT-measured foveal thickness
Частый (30–79%)7
HP:0000493Abnormal foveal morphology
HP:0000539Abnormality of refraction
HP:0000546Retinal degeneration
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000608Macular degeneration
HP:0007814Retinal pigment epithelial mottling
HP:0032118Retinitis
Периодический (5–29%)9
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0000603Central scotoma
HP:0000610Abnormal choroid morphology
HP:0000662Nyctalopia
HP:0001129Large central visual field defect
HP:0007722Retinal pigment epithelial atrophy
HP:0007984Electronegative electroretinogram
HP:0030528Paracentral scotoma
HP:0030529Ring scotoma
Исключён (0%)1
HP:0007737Bone spicule pigmentation of the retina
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)