Platyspondylic dysplasia, Torrance type
ORPHA:85166Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)15
HP:0000774Narrow chest
HP:0000926Platyspondyly
HP:0001191Abnormal carpal morphology
HP:0001773Short foot
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002983Micromelia
HP:0003021Metaphyseal cupping
HP:0003090Hypoplasia of the capital femoral epiphysis
HP:0003270Abdominal distention
HP:0004279Short palm
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0008839Hypoplastic pelvis
HP:0008873Disproportionate short-limb short stature
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010306Short thorax
Частый (30–79%)9
HP:0000272Malar flattening
HP:0000369Low-set ears
HP:0000882Hypoplastic scapulae
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002970Genu varum
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0011220Prominent forehead
Периодический (5–29%)1
HP:0000175Cleft palate
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)